genske bolezni

Hurlerov sindrom je redka genetska bolezen, ki se kaže med 6 in 8 mesecev dojenčka in lahko povzroči smrt do 10 let. Bolezen se diagnosticira, ko se pojavijo prvi simptomi, ki vključujejo težave z dihanjem in zvišano telesno temperaturo. Ta sindrom povzroči nastanek kostnih deformacij, spremembo roženice, težave s srcem, spremembo kostne oblike obraza, kratkega stresa in intelektualne okvare. Otrok s

Zdravljenje sindroma Prader-willi je namenjeno zmanjšanju simptomov, saj napredek pri zdravljenju še ni odkril zdravil za to genetsko bolezen. Obravnava uporablja naslednje tehnike in ukrepe: Govorna terapija : Ta terapija omogoča napredek v zvezi z jezikom in oblikami komuniciranja teh posameznikov. F

Marote-Lamijev sindrom ali mukopolisaharidoza VI je redka podedovana bolezen, pri kateri imajo nosilci naslednje značilnosti: Nizka stopnja, obrazne deformacije, kratki vrat, ponavljajoči se otitis, bolezni v dihalnih poteh, skeletne malformacije in togost mišic. Bolezen povzročajo spremembe encima Arylsulfatase B, ki preprečujejo, da bi opravljal svojo funkcijo, ki bi razkrila polisaharide, ki se nato kopičijo v celicah in razvijejo simptome, značilne za to boleznijo. Bolni

Tesarjev sindrom je redka genetska bolezen, ki je med skupino motenj acrocephalopolisindactyly . Osebe s tem sindromom prepoznavajo ravna lobanja, nenavaden obraz, skrajšanje prstov in prstov, ki so ponavadi lepljeni drug do drugega, malformacije podlakti, dodatni prsti, duševno zaostajanje in motnje v motorju.

Lesh-Nyhanov sindrom je dedna bolezen, ki v glavnem prizadene moške, povzroča duševno zaostajanje, agresivno vedenje, samo-pohabljanje kot grizenje prstov in ustnic ter povečano proizvodnjo sečne kisline, kar ima za posledico zaplete, kot so ledvični kamni in protin artritis. Ob rojstvu so otroci z lezh-nyhanovim sindromom navidez normalni, vendar lahko v prvih mesecih življenja prihaja do epizod bruhanja in odstranijo oranžne kristale v urinu. In čep

Tiki sindroma Tourette so bolj zapleteni kot preprost utrip oči. Najbolj zapleteni tiki vključujejo izsekavanje in brcanje, grunting in zvok ter glasno dihanje. Zgodnja diagnoza lahko staršem pomaga razumeti, da vedenje ni prostovoljno ali zlonamerno in da jih ne nadzorovajo kazni. Mnogi ljudje s sindromom razvijajo impulzivno, agresivno in samouničujoče vedenje, otroci pa imajo pogosto težave pri učenju. Čepra