SINDROM MAROTE-LAMIJE - GENSKE BOLEZNI

Marote-Lamijev sindrom



Izbira Urednika
Več o tem, kako spati hitreje v 8 korakih
Več o tem, kako spati hitreje v 8 korakih
Marote-Lamijev sindrom ali mukopolisaharidoza VI je redka podedovana bolezen, pri kateri imajo nosilci naslednje značilnosti: Nizka stopnja, obrazne deformacije, kratki vrat, ponavljajoči se otitis, bolezni v dihalnih poteh, skeletne malformacije in togost mišic. Bolezen povzročajo spremembe encima Arylsulfatase B, ki preprečujejo, da bi opravljal svojo funkcijo, ki bi razkrila polisaharide, ki se nato kopičijo v celicah in razvijejo simptome, značilne za to boleznijo. Bolni