genske bolezni

DiGeorgeov sindrom je redka bolezen, ki jo povzroča prirojena pomanjkljivost v timusu, obščitničnih žlezah in aorti, ki jo je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo. Glede na stopnjo razvoja sindroma lahko zdravnik to razvrsti kot delno, popolno ali prehodno. Otroci te bolezni ne razvijajo na enak način, saj se to spreminja glede na genske spremembe vsakega, vendar pa najpogostejše lastnosti vključujejo: Modrikasta koža; Ušesa nižja od običajne; Majhna usta, oblikovana kot usta iz rib; Zamuda pri rasti in razvoju; Razpršena neba; Odsotnost timusa in obščitničnih žlez z ultrazvočnim pregledom; M

Blagni avtizem se lahko diagnosticira v kateri koli življenjski fazi in nima zdravil, vendar se v otroštvu ponavadi diagnosticira, ko ima otrok nekaj lastnosti avtizma, ki jih lahko opazujejo družinski člani ali učitelji, na primer. Prvi simptomi blagega avtizma je mogoče opaziti, ko otrok, star od 3 do 5 let, že povzroča težave v odnosu, govoru in interakciji z drugimi. Simptom

Obstajajo številni vzroki za anencefalijo, vendar je pomanjkanje folne kisline najpogostejši pred in med prvimi nekaj meseci nosečnosti, čeprav so lahko tudi genetski in okoljski dejavniki vzrok za to pomembno spremembo v osrednjem živčnem sistemu. Nekateri manj pogosti vzroki anencefalije so: uporaba neprimernih zdravil v prvem mesecu nosečnosti; okužbe; sevanja; zastrupitev s kemičnimi snovmi, na primer svinec; uporaba prepovedanih drog; genetske spremembe. Raziska

Anencephaly je fetalna malformacija, kjer otrok nima možganov, lobanje, možganov in meninga, ki so zelo pomembne strukture osrednjega živčnega sistema, kar lahko pripelje do smrti otroka kmalu po rojstvu in v nekaterih redkih primerih po nekaterih urah ali mesecev življenja. Glavni vzroki anencefalije Anencephaly je resna sprememba, ki jo lahko povzročijo številni dejavniki, vključno z genetskim bremenom, okoljem in slabo prehrano žensk med nosečnostjo, vendar je pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo najpogostejši vzrok. Te malform

Albinizem je dedna genetska bolezen, ki povzroča, da telesne celice ne morejo proizvesti melanina, pigmenta, ki v odsotnosti povzroči pomanjkanje barve na koži, očeh, dlaki ali las. Koža Albina je običajno bela, občutljiva na sonce in krhka, barva oči pa lahko od zelo svetlo modre, skoraj prozorne do rjave, in to je bolezen, ki se lahko pojavlja tudi pri živalih, kot je na primer orangutan. Poleg t

Apert sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slaba tvorba na obrazu, lobanji, rokah in nogah. Kosti lobanje zapirajo zgodaj, ne puščajo prostora za razvoj možganov, kar povzroča pretiran pritisk na to. Poleg tega so kosti rok in nog nalepljene. Vzroki Apertovega sindroma Čeprav vzroki za nastanek Apertovega sindroma niso znani, se razvijejo zaradi mutacij v obdobju brejosti. Znač

Alopecia areata nima zdravila in zdravljenje je odvisno od resnosti izgube las, vendar se običajno opravi z injekcijami in mazilkami, ki se uporabljajo za lasišče. Vzroki za to bolezen niso znani, vendar je ta bolezen povezana z genetskimi dejavniki in avtoimunskimi boleznimi, kot je vitiligo. Alopecija areata je bolezen, za katero je značilna hitra izguba las, ki se običajno pojavi v glavi, lahko pa se pojavlja tudi v drugih predelih telesa, ki imajo dlake, kot so obrvi, brade, noge in roke. V r

Zdravljenje za fenilketonurijo je sestavljeno iz prehrane z nizko vsebnostjo fenilalanina, ki je aminokislina, ki se kopiči v krvi fenilketonurne kisline, kar povzroča težave, kot so duševno zaostajanje in epileptični napadi. Fenilketonurija nima zdravila in za to bolezen ni zdravila, med zdravljenjem pa je treba redno spremljati ravni fenilalanina v krvi. Kol

Pomorski sindrom je bolezen, ki prizadene vezivno tkivo telesa, zaradi česar so posamezniki zelo visoki, tanki in s kraki daljši od običajnih. Na splošno ta bolezen prizadene druge dele telesa, kot so oči, koža, kardiovaskularni in dihalni sistem. Vzroki pomorskega sindroma so genetski in izhajajo iz napake v genu, imenovani fibrilin-1, ki povzroča, da ligamenti, arterije in sklepi postanejo mrzli, krhki in izgubijo funkcijo. Slike

Epileptična kriza je, ko posameznik predstavlja simptome bolezni, kot je izguba zavesti, napadov, intenzivnega saliviranja ali celo grize jezika in ponavadi epileptičnih napadov, ki trajajo od nekaj sekund do 5 minut. Preberite več simptomov: Simptomi epilepsije. Epilepsija je bolezen živčnega sistema, ki se kaže v obdobjih krize in v drugih primerih, ko ni napadov in je mogoče nadzorovati z uporabo zdravil, ki jih je navedel nevrolog, kot je Diazepam. Poleg

Bolezen Stephena Hawkinga je nevromuskularna distrofija, imenovana Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), ki povzroča simptome, kot so progresivno zmanjšanje mišične moči, pogosti spazmi v mišicah ali težave pri požiranju. Amiotrofična lateralna skleroza povzroči postopno uničenje nevronov, ki so odgovorni za gibanje mišic, kar vodi do progresivne paralize vseh mišičnih skupin in zato mišice postanejo tanke in majhne slabo. Bolezen Steph

Birt-Hogg-Dubéjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča kožne lezije, tumorje ledvic in ciste v pljučih. Vzroki sindroma Birt-Hogg-Dubé so mutacije kromosomskega gena 17, imenovanega FLCN, ki izgubi svojo funkcijo kot supresor tumorja in vodi k pojavu tumorjev pri posameznikih. Birt-Hogg-Dubéjev sindrom nima zdravila in zdravljenje je v odstranitvi tumorjev in preprečevanju nastanka tumorjev. Slike

Zdravljenje nevrofibromatoze lahko izvedemo s kirurškim posegom, da odstranimo tumorje, ki povzročajo pritisk na organe ali zmanjšajo njihovo prostornino z radioterapijo. Vendar pa ni posebnega zdravljenja za zdravljenje nevrofibromatoze ali za preprečitev nastanka novih tumorjev. Če ima pacient druge simptome, kot so razvojni ali rastni problemi, težave z ravnotežjem ali problemi s kostmi, je pomembno, da jih spremljajo strokovnjaki, kot so fizioterapevt, osteopat, logopedalec ali psiholog. V huj

Pendredni sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna gluhosta in povečanje ščitnice, zaradi česar se pojavi goiter. Ta bolezen se razvija v otroštvu. Pendredni sindrom nima zdravila, vendar obstaja nekaj zdravil, ki lahko pomagajo uravnavati ravni ščitničnih hormonov v telesu ali nekatere tehnike za izboljšanje sluha in jezika. Kljub om

Cockaynov-ov sindrom je redka dedna bolezen, ki običajno povzroči smrt do starosti 6 let. Cockaynov-ov sindrom povzročajo genske mutacije, ki preprečujejo, da bi bili pacienti izpostavljeni sončni svetlobi. Ob stiku z ultravijoličnimi žarki razvijejo kožne rane, katarakte, dwarfizem in prezgodnje staranje, kar povzroči prezgodnjo smrt. Simptom

Zdravljenje Angelmanovega sindroma je sestavljeno iz kombinacije zdravil in zdravil. Metode zdravljenja vključujejo: Fizioterapija : tehnika spodbuja sklepe in preprečuje togost, značilen simptom bolezni. Poklicna terapija : Ta terapija pomaga bolnikom s sindromom, da razvijejo svojo avtonomijo v vsakodnevnih situacijah, ki vključujejo dejavnosti, kot so oblačenje, ščetkanje zob in čiščenje njihovih las. Govorna

Myotonična distrofija je genetska bolezen, znana tudi kot Steinertova bolezen, za katero je značilna težava pri sproščanju mišic po kontrakciji. Nekateri posamezniki s to boleznijo imajo težave pri sproščanju vratarja ali prekinjanju rokovanja, na primer. Myotonična distrofija se lahko pojavi pri obeh spolih, pogostejša pri mlajših odraslih. Najbolj pr

Epilepsija je bolezen, ki prizadene živčni sistem in ima zdravilo. Če se pacientu diagnosticira zgodaj in zdravnik predpisuje zdravilo, ki je zanj najustreznejše in pravilno sledi smernicam, lahko kriza preneha. Druga hipoteza o zdravljenju za zdravljenje epilepsije je operacija na možganih, vendar to za vse ni indicirano, preden je to pokazalo, da mora zdravnik temeljito opazovati bolnika. Kir

Bloomov sindrom je redka genetska motnja, za katero je značilno okvaro števila kromosomov, ki jih povzroča mutacija genov. Posamezniki s Bloomovim sindromom imajo fotosenzibilnost in pomanjkljivosti v njihovem imunskem sistemu, kar povečuje verjetnost razvoja bolezni, kot so rak in pljučnica. Njeni simptomi se pojavijo v prvih mesecih življenja. Simp

Sindrom Cat-Cry ali Cri-du-Chat je genetska bolezen, ki jo povzroča sprememba kromosoma 5. Bolezen ima to ime, ker jok otroka ob rojstvu izgleda kot mačji mravljinec. Dojenčki, rojeni s sindromom mačjega jata, imajo zamude pri razvoju, duševno zaostajanje, kratko stopnjo, majhno brado, zobje za naprej, z majhnimi čeljustmi, grobo videti ušesi, dolgimi prsti in želodčnim refluksom. Diagnoz