Patauov sindrom: kaj je to, značilnosti in kako ga diagnosticiramo

Patauov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilno triplikacijo kromosoma 13, ki neposredno ovira razvoj ploda, kar ima za posledico malformacije živčnega sistema, srčne napake in razpoke ustnice in strehe dojenčkovega ustja.

Ta sprememba se pogosteje zgodi, ko je ženska starejša od 35 let, ker je po tej starosti večja verjetnost kromosomskih sprememb. Za raziskovanje Patauovega sindroma se lahko opravi ultrazvok, amniocenteza ali testiranje plodove DNA v materini krvi, da se ocenijo kromosomi ploda in tako preveri prisotnost sprememb.

Običajno dojenčki s to boleznijo v povprečju preživijo manj kot 3 dni, obstajajo pa primeri preživetja do 10. leta starosti, odvisno od resnosti sindroma, v vseh primerih pa je pomembno, da otroka spremlja pediater za lažje hranjenje.

Glavne značilnosti

Najpogostejše značilnosti otrok s Pataujevim sindromom so:

• Hude malformacije v centralnem živčnem sistemu;
• Huda duševna zaostalost;
• Prirojene srčne napake;
• Pri fantih se moda ne smejo spustiti iz trebušne votline v mošnjo;
• Pri deklicah se lahko pojavijo spremembe v maternici in jajčnikih;
• Policistične ledvice;
• Razcep ustnice in neba;
• Malformacije rok;
• Napake pri nastanku oči ali njihova odsotnost.

Poleg tega imajo lahko nekateri dojenčki tudi majhno porodno težo in šesti prst na rokah ali nogah, lahko pa tudi spremembe v krvnem obtoku in urogenitalnem sistemu.

Kako je z diagnozo

Diagnozo Pataujevega sindroma lahko med nosečnostjo postavimo s prenatalnimi preiskavami, zlasti pri ženskah, starejših od 35 let, saj je po tej starosti večje tveganje za kromosomske spremembe.

Če so med izvajanjem ultrazvoka opažene spremembe, so lahko indicirani laboratorijski testi, da se ugotovi prisotnost fetalne DNA, ki kroži v materini krvi, in tako bo mogoče ovrednotiti kromosome in ugotoviti morebitne spremembe. Poleg tega lahko za potrditev diagnoze opravimo tudi amniocentezo.

Po rojstvu lahko diagnozo Pataujevega sindroma postavimo z oceno značilnosti otroka, rezultatov slikovnih testov in citogenetike, kar je laboratorijska genetska preiskava, pri kateri opazujemo kromosome in opazimo trisomijski kromosom 13, značilen za ta sindrom.

Kako poteka zdravljenje

Za Pataujev sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar je namen zdravljenja, ki ga navaja pediater, ublažiti nelagodje in olajšati dojenčkovo hranjenje ter ublažiti druge simptome, ki se lahko pojavijo.

Poleg tega bo morda treba opraviti tudi operacijo za popravilo srčnih napak ali razpok na ustnicah in strehi ust ter izvajanje fizikalne, delovne in govorne terapije, ki lahko pomagajo pri razvoju otrok.

Je bila ta informacija uporabna?

Da ne

Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:

Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.

E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:

Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.

Tvoje ime:

Razlog za obisk:

--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje

Ali ste zdravstveni delavec?

NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo

Bibliografija

• ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Gestacijske, perinatalne in družinske ugotovitve bolnikov s Pataujevim sindromom. Rev Paul Pediatr. Letnik 31. 4. izdaja; 459-465, 2013
• AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patauov sindrom: poročilo o primeru popolne trisomije 13. kromosoma. Revija za zdravstveno vzgojo, letnik 7. 2. izdaja; 199-201, 2019