Kaj je Kallmannov sindrom

Kallmanov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna zamuda v puberteti in zmanjšanje ali odsotnost vonja zaradi pomanjkanja proizvodnje hormona, ki sprošča gonadotropin.

Zdravljenje je sestavljeno iz dajanja gonadotropinov in spolnih hormonov in ga je treba opraviti čim prej, da se izognemo fizičnim in psihološkim posledicam.

Kakšni so simptomi

Simptomi so odvisni od genov, ki so podvrženi mutacijam, najpogostejša pa je odsotnost ali zmanjšanje vonja do zamud v puberteti.

Lahko pa se pojavijo tudi drugi simptomi, kot so barvna slepota, spremembe vida, gluhost, razpoka neba, ledvične in nevrološke nepravilnosti ter odsotnost spuščanja mod v mošnjo.

Možni vzroki

Kallmannov sindrom teče zaradi mutacij v genih, ki kodirajo proteine, odgovorne za razvoj nevronov, kar povzroča spremembe v razvoju vohalne čebulice in posledično spremembo ravni hormona, ki sprošča gonadotropin (GnRH).

Prirojeno pomanjkanje GnRH pomeni, da hormona LH in FSH ne nastajata v zadostnih količinah, da bi spolne organe spodbudili k proizvodnji testosterona in estradiola, na primer zaradi upočasnitve pubertete. Oglejte si, kakšne so telesne spremembe, ki se zgodijo v puberteti.

Kako se postavi diagnoza

Otroke, ki ne začnejo spolnega razvoja pri starosti 13 let pri deklicah in 14 letih pri dečkih, ali otroke, ki v mladosti ne napredujejo normalno, mora zdravnik pregledati.

Zdravnik mora analizirati zdravstveno anamnezo osebe, opraviti fizični pregled in zahtevati merjenje ravni gonadotropina v plazmi.

Za začetek zdravljenja z nadomestnimi hormoni in preprečevanje fizičnih in psiholoških posledic zapoznele pubertete je treba postaviti diagnozo pravočasno

Kakšno je zdravljenje

Zdravljenje moških je treba izvajati dolgoročno z uporabo humanega horionskega gonadotropina ali testosterona in pri ženskah s cikličnim estrogenom in progesteronom.

Plodnost lahko obnovimo tudi z dajanjem gonadotropinov ali s prenosno infuzijsko črpalko za dovajanje impulznega podkožnega GnRH.

Je bila ta informacija uporabna?

Da ne

Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:

Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.

E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:

Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.

Tvoje ime:

Razlog za obisk:

--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje

Ali ste zdravstveni delavec?

NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo