Nevrofibromatoza: kaj je, vrste, vzroki in zdravljenje

Nevrofibromatoza, znana tudi kot Von Recklinghausenova bolezen, je dedna bolezen, ki se kaže okoli 15. leta starosti in povzroča nenormalno rast živčnega tkiva po telesu, tvori majhne vozličke in zunanje tumorje, imenovane nevrofibromi.

Na splošno je nevrofibromatoza benigna in ne predstavlja nobenega tveganja za zdravje, ker pa lahko povzroči pojav majhnih zunanjih tumorjev, lahko povzroči telesno iznakaženost, zaradi česar prizadeti ljudje nameravajo na operacijo, da jih odstranijo.

Čeprav nevrofibromatoza nima zdravila, saj lahko tumorji znova zrastejo, lahko s kirurškim posegom ali radioterapijo poskusimo zmanjšati velikost tumorjev in izboljšati estetski videz kože.

Nevrofibromatozni tumorji, imenovani nevrofibromi

Glavne vrste nevrofibromatoze

Nevrofibromatozo lahko razdelimo na tri vrste:

• Nevrofibromatoza tipa 1: povzročajo ga mutacije v kromosomu 17, ki zmanjšujejo proizvodnjo nevrofibromina, beljakovine, ki jo telo uporablja za preprečevanje pojava tumorjev. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči tudi izgubo vida in impotenco;
• Nevrofibromatoza tipa 2: povzročena z mutacijami v kromosomu 22, ki zmanjšuje proizvodnjo merline, druge beljakovine, ki zavira rast tumorjev pri zdravih posameznikih. Ta vrsta nevrofibromatoze lahko povzroči izgubo sluha;
• Švannomatoza: je najredkejša vrsta bolezni, pri kateri se tumorji razvijejo v lobanji, hrbtenjači ali perifernih živcih. Na splošno se simptomi te vrste pojavijo med 20. in 25. letom.

Simptomi se lahko razlikujejo glede na vrsto nevrofibromatoze. Torej, preverite najpogostejše simptome za vsako vrsto nevrofibromatoze.

Kaj povzroča nevrofibromatozo

Nevrofibromatozo povzročajo genetske spremembe nekaterih genov, zlasti kromosoma 17 in kromosoma 22. Poleg tega se zdi, da so redki primeri švannomatoze posledica sprememb v bolj specifičnih genih, kot sta SMARCB1 in LZTR. Vsi spremenjeni geni so pomembni za zaviranje tvorbe tumorjev in zato, ko so prizadeti, vodijo do pojava tumorjev, značilnih za nevrofibromatozo.

Čeprav se večina diagnosticiranih primerov s staršev prenese na otroke, obstajajo tudi ljudje, ki v družini morda nikoli niso imeli primerov bolezni.

Kako poteka zdravljenje

Zdravljenje nevrofibromatoze lahko izvedemo s kirurškim posegom za odstranjevanje tumorjev, ki pritiskajo na organe, ali z radioterapijo, da zmanjšamo njihovo velikost. Vendar ni zdravljenja, ki bi zagotovilo ozdravitev ali preprečilo pojav novih tumorjev.

V najhujših primerih, ko bolnik razvije rak, bo morda treba opraviti zdravljenje s kemoterapijo ali radioterapijo, usmerjeno na maligne tumorje. Izvedite več podrobnosti o zdravljenju nevrofibromatoze.

Je bila ta informacija uporabna?

Da ne

Vaše mnenje je pomembno! Tukaj napišite, kako lahko izboljšamo svoje besedilo:

Kakšno vprašanje? Za odgovor kliknite tukaj.

E-poštni naslov, na katerega želite prejeti odgovor:

Preverite potrditveno e-poštno sporočilo, ki smo vam ga poslali.

Tvoje ime:

Razlog za obisk:

--- Izberite svoj razlog --- BolezenLive boljePomagajte drugi osebi Pridobite znanje

Ali ste zdravstveni delavec?

NeFizicarFarmacevtska medicinska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapevtKozmetikDrugo