genetika bolezni

Downov sindrom je genetska motnja, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma, zaradi česar se otrok rodi s posebnimi lastnostmi, kot so na primer nizka rast, potegnjene oči in velik, težek jezik. Izvedi več

Zdravljenje epilepsije mora nevrolog navesti glede na pogostost in intenzivnost napadov, priporočljiva pa je na primer uporaba zdravil ali elektrostimulacija. Glejte več podrobnosti o zdravljenju epilepsije

Kaj je to: Angelmanov sindrom je genetska in nevrološka bolezen, za katero so značilni krči, nepovezani gibi, intelektualna zaostalost, odsotnost govora in pretiran smeh. Otroci s tem sindromom imajo velika usta, jezik in čeljust

Klinefelterjev sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene dečke in lahko povzroči telesne značilnosti, kot so povečanje dojk in visok glas.

Hemokromatoza je bolezen, za katero je značilen presežek železa v telesu, ki se nalaga v organih in lahko na primer povzroči simptome, kot so utrujenost, bolečine v telesu, ciroza in srčne spremembe. Razumeti, kaj je hemokromatoza, simptomi in kako

Mozaicizem je vrsta genetske odpovedi, pri kateri oseba v svojem telesu nosi 2 genska materiala. Razumeti, kako se to zgodi in bolezni, ki jih povzroča

Epilepsija je bolezen, ki prizadene živčni sistem in ima zdravilo. Če bolniku diagnosticirajo zgodaj in mu zdravnik predpiše najprimernejša zdravila in pravilno upošteva njegova navodila, se lahko krize ustavijo. Še eno

Fizioterapevt navaja vaje, s katerimi lahko otroku z Downovim sindromom pomagamo držati glavo, se valjati, stati in hoditi.

Prader-Willijev sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča vedenjske spremembe, zastoj v razvoju in pretirano lakoto.

Kaj je to: Apertov sindrom je genetska bolezen, za katero so značilne malformacije v obrazu, lobanji, rokah in nogah. Kosti lobanje se zgodaj zaprejo in ne puščajo prostora za razvoj možganov, kar povzroči pretiran pritisk nanje

Sindrom krhkega X je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija X-kromosoma, ki se pogosteje pojavlja pri dečkih in ustvarja značilnosti, kot so podolgovat obraz in velika ušesa. Preberite več o sindromu, njegovih značilnostih in zdravljenju

Von Willebrandova bolezen je genetska bolezen, za katero je na primer pomanjkanje faktorja strjevanja krvi, na primer krvavitev in povečan menstrualni pretok. Razumeti, kaj je Von Willebrandova bolezen, simptomi in kako poteka zdravljenje

Polidaktilija je deformacija, ki se pojavi, ko se v roki ali nogi rodi en ali več dodatnih prstov, in jo je mogoče diagnosticirati, ko se otrok med nosečnostjo oblikuje. Vzrok za to so lahko genetske spremembe, ki se prenašajo z očeta na sina. Izvedi več

Albinizem povzroča genska mutacija, ki povzroči pomanjkanje barve kože, oči ali las. Oglejte si, kaj povzroča to bolezen in katere previdnostne ukrepe