Birt-Hogg-Dubéjev sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča kožne lezije, tumorje ledvic in ciste v pljučih.
Vzroki sindroma Birt-Hogg-Dubé so mutacije kromosomskega gena 17, imenovanega FLCN, ki izgubi svojo funkcijo kot supresor tumorja in vodi k pojavu tumorjev pri posameznikih.
Birt-Hogg-Dubéjev sindrom nima zdravila in zdravljenje je v odstranitvi tumorjev in preprečevanju nastanka tumorjev.
Slike sindroma Birt-Hogg-Dubé
Na fotografijah lahko ugotovite kožne lezije, ki nastanejo v sindromu Birt-Hogg-Dubé, kar povzroči majhne benigne tumorje, ki tvorijo okoli dlačic.
Simptomi sindroma Birt-Hogg-Dubé
Simptomi sindroma Birt-Hogg-Dubé lahko vključujejo:
- Benigni tumorji na koži, še posebej na obrazu, vratu in prsnem košu;
- Ledvične ciste;
- Benigni tumorji pri raku ledvic ali ledvic;
- Pljučne ciste;
- Kopičenje zraka med pljuči in pleuro, ki povzroči nastanek pnevmatoreksa;
- Nodule v ščitnici.
Posamezniki s Birt-Hogg-Dubéovim sindromom bolj verjetno razvijajo rak drugje v telesu, kot so dojka, amigdala, pljuča ali črevesje.
Poškodbe na koži se imenujejo fibrofolliculomas in so sestavljene iz majhnih mozoljev, ki nastanejo zaradi kopičenja kolagena in vlaken okoli dlake. Na splošno se ta znak na koži sindroma Birt-Hogg-Dubé pojavi med 30 in 40 leti življenja.
Diagnoza sindroma Birt-Hogg-Dubé se doseže z identifikacijo simptomov bolezni in genetskega testiranja za identifikacijo mutacij v genu FLNC.
Zdravljenje sindroma Birt-Hogg-Dubé
Obravnava sindroma Birt-Hogg-Dubé ne zdravi bolezni, ampak pomaga zmanjšati simptome in posledice za življenje posameznikov.
Benigni tumorji, ki se pojavijo na koži, je mogoče odstraniti kirurško, dremo-abrazijo, lasersko ali obrabo kože.
Pljučne ciste ali tumorje ledvic je treba preprečiti s pregledi računalniške tomografije, MRI ali ultrazvočne preiskave. Če se pri pregledih odkrijejo ciste ali tumorji, jih je treba kirurško odstraniti.
V primerih, ko je ledvični rak, mora zdravljenje vključevati operacijo, kemoterapijo ali radioterapijo.
Koristne povezave:
- Cista v ledvicah
- Pneumotorax
