Arrinia je prirojeno, hudo in redko stanje, v katerem se otrok rodi brez nosu. Arrinijo je mogoče diagnosticirati pri pregledu pred rojstvom, pri čemer priporočamo, da se otrok čim prej identificira, tako da se zmanjšajo tveganja za novorojenčka.
Arrinia se lahko razvrsti v:
- Arrinija, v kateri se otrok rodi brez nosne piramide, to je samega nosu;
- Skupna arrinija, za katero je značilno odsotnost nosu in pomanjkanje tvorbe vonjalnega sistema.
Ker nima nobenega posebnega vzroka, arrinija nima uveljavljenega zdravljenja, traheostomija pa se običajno opravi kmalu po rojstvu, tako da lahko otrok diha med jedjo, na primer. Poleg odsotnosti nosnih struktur so lahko povezani tudi drugi pogoji, kot so malformacije centralnega živčnega sistema in hipogonadizem, za katere je značilno zmanjšanje produkcije spolnih hormonov.
Možni vzroki
Arrinia je izredno redko stanje in se domneva, da je večfaktorna bolezen, to je odvisno od genetskih in okoljskih dejavnikov, ki se pojavijo.
V zvezi z genetiko so v nekaterih primerih opazili inverzijo ali trisomijo kromosoma 9, v drugih primerih pa translokacijo med kromosomi 3 in 12, vse te genetske spremembe pa so odločilne za pojav strukturnih sprememb, kot je arrinija. Vendar pa v nekaterih primerih arrinije niso opazili nobene inverzije, trisomije ali translokacije, zaradi česar je vzrok tega stanja še vedno razlog za raziskovanje.
Arrinija se lahko pojavi tudi zaradi malformacije med razvojnim procesom ploda, ki ni povezana z genetiko.
Združenja arrina
Nekateri dojenčki so rojeni z nosom, vendar niso rojeni z volframovimi organi in se običajno zgodi v povezavi z drugimi malformacijami, kot so:
- Hiperertorizem, za katerega je značilna malformacija lobanje in posledično odstranjevanje preseženih oči;
- Hipogonadizem;
- Spremembe v živčnem sistemu;
- Kriptorhidizem, v katerem ni norčkov modric v moštu - vedo, kako se izvaja zdravljenje kriptorhidizma;
- Coloboma irisa, v kateri je sprememba strukture, ki vzdržuje iris, spreminja svojo obliko. Razumeti, kaj je kolobom in kako ga zdraviti;
- Mikrofaltija, ki je prirojena malformacija, pri kateri je ena ali obe očesi manjša od običajne.
Diagnozo arrinije se lahko opravi od drugega trimesečja nosečnosti z ultrazvočnim pregledom ali po rojstvu s pomočjo računalniške tomografije ali slikanja z magnetno resonanco, pri kateri se preveri, ali je popolna ali delna odsotnost nosne strukture.
Po rojstvu se otrok intubira preko orotraheala in se predloži mehanskemu prezračevanju, nato pa se lahko izvede traheostomija, ki otroku omogoča dihanje. Poleg tega se lahko uporabi nosne proteze, dokler otrok ni dovolj star, da izvede kirurško popravilo, katerega namen je oblikovati nosne strukture.
