Beckerjeva mišična distrofija je genetska bolezen, ki povzroči postopno uničenje več prostovoljnih mišic, to je mišic, ki jih lahko nadzorujemo, na primer na kolkih, ramenih, nogah ali rokah.
Običajno je pogostejša pri moških in prvi simptomi se pojavijo v otroštvu ali v mladosti, začenši z rahlo in postopno izgubo moči v skoraj vseh mišicah telesa, še posebej v ramenih in kolku.
Čeprav ta bolezen nima zdravil, je mogoče zdraviti zdravljenje za lajšanje simptomov in kakovost življenja ter pričakovano življenjsko dobo do 50 let.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje Beckerjeve mišične distrofije se naredi za lajšanje simptomov vsake osebe in se zato lahko razlikuje v vsakem posameznem primeru. Najpogostejše oblike zdravljenja pa so:
- Steroidna zdravila, kot Betametazon ali Prednizon: pomagajo zmanjšati vnetje mišic in zaščititi mišična vlakna in njihovo prostornino. Na ta način je mogoče vzdrževati mišično funkcijo dlje;
- Fizioterapija : pomaga, da se mišice premikajo, jih podaljšujejo in preprečujejo, da bi postali preblizu. Tako je mogoče zmanjšati število poškodb v mišičnih vlaknih in sklepih;
- Poklicna terapija : To so seje, ki vas naučijo, kako živeti z novimi omejitvami, ki jih povzroča bolezen, usposabljanje novih načinov za opravljanje osnovnih dnevnih dejavnosti, na primer prehranjevanja, hoje ali pisanja.
Poleg tega so lahko še vedno potrebni kirurški posegi, še posebej, če mišice postanejo krajše ali preveč tesne, da jih razbremenijo in popravijo skrajšanje. Že, ko pride do sklepanja v mišicah ramen ali nazaj, lahko povzročijo deformacije v hrbtenici, ki jih je treba korigirati tudi s kirurškim posegom.
Že v najhujši fazi bolezni so resne zaplete, kot so težave s srcem in težave z dihanjem, pogoste zaradi uničenja srčne mišice in mišic dihanja. V teh primerih lahko kardiolog in pulmolog kažeta, da pomagata pri prilagajanju zdravljenja.
Glavni simptomi
Prvi simptomi beckerjeve mišične distrofije se ponavadi pojavijo med 5 in 15 let, lahko pa vključujejo tudi znake, kot so:
- Postopna težava hoje in plezanje po stopnicah;
- Pogosti padci brez očitnega razloga;
- Izguba mišične mase;
- Slabost mišic vratu in rokavov;
- Prekomerna utrujenost;
- Izguba ravnovesja in usklajevanje;
V večini primerov lahko otrok preneha hoditi do starosti 16 let, saj se bolezen v spodnjih okončinah hitreje napreduje. Vendar, če se simptomi pojavijo pozneje kot običajni, je mogoče vzdrževati sposobnost sprejemanja, dokler niso stari med 20 in 40 leti.
Kako je postavljena diagnoza?
V večini primerov pediater lahko sumi na tovrstno distrofijo, tako da na primer oceni simptome in opazuje izgubo mišičnega tkiva. Vendar pa nekateri diagnostični testi, kot so mišična biopsija, srčni testi in rentgenski testi, lahko pomagajo potrditi prisotnost Beckerjeve mišične distrofije.
Kaj lahko povzroči distrofijo
Beckerjeva mišična distrofija nastane zaradi genetske spremembe, ki zavira proizvodnjo beljakovinskega distrofina, ki je zelo pomembna snov za ohranjanje nepoškodovanih mišičnih celic. Torej, ko je ta protein v telesu majhne količine, mišice ne morejo pravilno delovati, začnejo se pojavljati lezije, ki uničujejo mišična vlakna.
Ker gre za gensko bolezen, se ta vrsta distrofije lahko prenese od staršev do otroka ali se pojavi zaradi mutacije med nosečnostjo.
