Alportov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča progresivno poškodbo majhnih krvnih žil, ki so v glomerulih ledvic, kar organu preprečuje uspešno prefiltriranje krvi in simptomov, kot je kri v urinu, ter povečanje količine beljakovin pri pregledu. urina.
Poleg tega, da vpliva na ledvice, lahko ta sindrom povzroči tudi težave pri slišanju ali opazovanju, saj preprečuje proizvodnjo beljakovin, pomembnih za delovanje oči in ušes.
Alportov sindrom nima zdravila, vendar zdravljenje pomaga pri lajšanju simptomov in celo upočasni razvoj bolezni, kar preprečuje vpliv na delovanje ledvic.
Glavni simptomi
Najpogostejši simptomi Alportovega sindroma so:
- Kri v urinu;
- Visok krvni tlak;
- Otekanje nog, gležnjev, stopal in obraza.
Poleg tega obstajajo tudi primeri, ko bolezen prizadene sluh in vid, kar povzroča težave pri zaslišanju in opazovanju.
Če se ne sprejmejo ustrezni varnostni ukrepi, lahko bolezen napreduje do kronične ledvične odpovedi in zahteva presaditev dialize ali ledvic.
Kaj povzroča sindrom
Alportov sindrom povzročajo spremembe v genih, ki vsebujejo navodila za proizvodnjo beljakovine, znane kot kolagen vrste IV. Ta vrsta kolagena je del glomerulov ledvic in zato, kadar ni prisotna, krvne žile teh regij trpijo zaradi lezij in zdravljenja, kar ovira delovanje ledvic.
Prav tako je ta kolagen prisoten tudi v ušesih in očeh, zato se sčasoma lahko pojavijo tudi spremembe teh organov.
Kako potrditi diagnozo
Nobenega posebnega testa za diagnosticiranje Alportovega sindroma ni, zato bo vaš zdravnik lahko naročil več testov, kot so testi urina, krvne preiskave ali biopsijo ledvic, da bi ugotovili, ali obstaja kakršna koli sprememba, ki bi lahko povzročila sindrom.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje Alportovega sindroma se izvaja z namenom, da se simptomi lajšajo, ker ni posebne oblike zdravljenja. Zato je zelo pogosto uporabljati zdravila z visokim krvnim tlakom in diuretike za nadzor krvnega tlaka in preprečiti poslabšanje poškodb ledvic.
Poleg tega je priporočljivo vzdrževati dieto z nizko vsebnostjo soli, da bi se izognili čezmerni funkciji ledvic. Tukaj je, kako ohraniti tovrstno prehrano.
V hujših primerih, kjer je ledvica močno prizadeta in ni simptomov simptomov, je lahko potrebna dializa ali presaditev ledvic.
