Sindrom Hugles-stovin je zelo redka in resna bolezen, ki povzroča več anevrizmov v pljučni arteriji in več primerov globoke venske tromboze med življenjem. Od prvega opisa te bolezni po vsem svetu je do leta 2013 diagnosticirano manj kot 40 ljudi.
Bolezen se lahko pojavi v treh različnih fazah, kjer se prva stopnja ponavadi manifestira s tromboflebitisom, druga stopnja s pljučnimi anevrizmi, tretja in zadnja faza pa je značilna po prelomu anevrizme, ki lahko povzroči kašelj s krvjo in smrtjo.
Revmatolog je najprimernejši zdravnik, ki diagnosticira in zdravi to bolezen in čeprav njen vzrok še ni povsem znan, se domneva, da je povezan s sistemskim vaskulitisom.
Simptomi
Simptomi Hugles-stovin vključujejo:
- Kašljanje krvi;
- Težave z dihanjem;
- Občutek zadihanosti;
- Glavobol;
- Visoka vročina, obstojna;
- Izguba približno 10% teže brez navideznega vzroka;
- Papiledema, ki je dilatacija optične papile, ki povečuje pritisk v možganih;
- Oteklina in huda bolečina na teletu;
- Dvojni vid in
- Konvulzije.
Ponavadi oseba s Hugles-stovinovim sindromom simptomi že več let in sindrom se lahko celo zamenja z Behçetovo boleznijo in nekateri raziskovalci verjamejo, da je ta sindrom dejansko nepopolna različica Behçetove bolezni.
Ta bolezen se redko diagnosticira v otroštvu in jo je mogoče diagnosticirati v adolescenci ali odraslosti po zgoraj naštetih simptomih in pregledu krvi, rentgenskega slikanja v prsnem košu, slikanja z magnetno resonanco ali računalniške tomografije glave in prsnega koša. Dopplerjeva ehokardiografija za preverjanje krvnega in srčnega kroga. Nobenega diagnostičnega merila ni, zato mora zdravnik sumiti ta sindrom zaradi podobnosti z Bechcetovo boleznijo, vendar brez vseh njegovih značilnosti.
Starost ljudi z diagnozo tega sindroma se giblje med 12 in 48 leti.
Zdravljenje
Zdravljenje sindroma Hugles-Stovin ni zelo specifično, vendar zdravnik lahko priporoči uporabo kortikosteroidov, kot so hidrokortizon ali prednizon, antikoagulante, kot so enoksaparin, pulzna terapija in imunosupresivi, kot sta Infliximab ali Adalimumab, ki lahko zmanjšajo tveganje in tudi posledice anevrizme in tromboze, s čimer se izboljša kakovost življenja in zmanjša tveganje smrti.
Zapleti
Sindrom Hugles-Stovin je lahko težko zdraviti in ima visoko smrtnost, ker vzrok bolezni ni znana in zato zdravljenje morda ne bo dovolj za vzdrževanje zdravja prizadete osebe. Ker je na svetu malo diagnosticiranih primerov, zdravniki običajno niso seznanjeni s to boleznijo, zaradi česar je težko diagnosticirati in zdraviti.
Poleg tega je treba antikoagulante uporabljati zelo previdno, saj lahko v nekaterih primerih povečajo tveganje za krvavitev po poškodbi anevrizme in ekstravazacija krvi je lahko tako velika, da preprečuje vzdrževanje življenja.
