Hemofilija, ki je genetska in dedna bolezen, povzroča spremembe krvnih strdkov in zato povzroča simptome, kot so:
- Vijolične madeže na koži;
- Otekanje in bolečine v sklepih;
- Spontano krvavenje brez očitnega razloga, na primer v gumi ali nosu;
- Krvavitev, ki se po preprostem rezu ali operaciji težko ustavi;
- Prekomerna in dolgotrajna menstruacija.
Bolj huda vrsta hemofilije, večje je število simptomov in se pojavijo prej, zato se hudo hemofilijo običajno odkrije pri otroku v prvih nekaj mesecih življenja, medtem ko se zmerna hemofilija običajno sumi okoli 5 let, ali ko otrok začne hoditi in igrati.
Vendar pa se lahko blago hemofilijo odkrije le v odrasli dobi, ko oseba trpi za hudim udarcem ali po postopkih, kot je zobna ekstrakcija, kjer je krvavitev nad normalno. Da bi bolje razumeli vzroke in glavne vrste te bolezni, preverite mite in resnice o hemofiliji.
Kako potrditi diagnozo
Diagnoza hemofilije se opravi po oceni hematologa, ki prosi za teste, ki ocenjujejo sposobnost krvne koagulacije krvi, kot je čas koagulacije, ki preverja, kdaj traja krv, da nastane strdek, in odmerjanje prisotnosti dejavnikov strjevanja krvi in ravni krvi.
Faktor strjevanja krvnih beljakovin je ključni krvni protein, ki pride v stik z nekaterimi krvavitvami, da se lahko ustavi. Odsotnost katerega od teh dejavnikov povzroča bolezni, kot pri hemofiliji tipa A, ki je posledica odsotnosti ali zmanjšanja faktorja VIII ali hemofilije tipa B, pri katerih je faktor IX pomanjkljiv.
Obstajajo pomanjkljivosti drugih faktorjev strjevanja krvi, ki jih je mogoče odkriti s temi testi in povzročiti tudi krvavitev in jih je mogoče zamenjati s hemofilijo, kot je pomanjkanje faktorja XI, na primer, popularno znano kot hemofilija tipa C.
Kadar sumite na hemofilijo
Eden mora biti pozoren na hemofilijo in opraviti izpit, ko:
- Oče ali mati ima hemofilijo;
- Mama nosi hemofilijo;
- Otrok ima simptome, ki kažejo na hemofilijo.
V nekaterih primerih se pregled lahko opravi še v maternici, skozi biopsijo korionskih vili ali zbiranje materiala z amniocentezo ali kordocentezo.
Simptomi, ki kažejo na prisotnost koagulacijske motnje, so:
Pri otroku ali otroku | Pri odraslih |
Prisotnost vijoličnih ali temnih madežev na koži; | Rane, ki so dolgo krvavile ali pa dolgo trajajoče zazdravljenje; |
Krvavitev ob rojstvu prvi zob; | Otekanje v mišicah ali sklepih, zelo boleče, kar preprečuje gibanje; |
Povečana količina vijoličnih pik, ko se otrok začne plaziti ali hoditi; | Izguba krvi skozi nos ali usta; |
Izčrpa, ki je krvavila presegla pričakovano. | Kirurški postopki, ki se prekomerno krvavijo, kot je odstranitev zoba ali obtura. |
Tveganja za to bolezen do zdravja se je mogoče izogibati zdravljenju hemofilije, ki jo sestavljajo periodične injekcije za ponovno vzpostavitev faktorja strjevanja, ki je pomanjkljiv, da se prepreči krvavitev ali ustavi nekaj krvavitev, ki se je začela. Več o tem, kako se zdravi s hemofilijo.