Kako zdraviti splošno kongenitalno lipodistrofijo

Zdravljenje splošne kongenitalne lipodistrofije, ki je genetska bolezen, ki ne omogoča kopičenja maščevja pod kožo, ki vodi do akumulacije v organih ali mišicah, je namenjena zmanjšanju simptomov in se zato v vsakem primeru spreminja. Vendar pa se večinoma opravi z:

• Dietna prehrana z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov, kot sta kruh, riž ali krompir, pomaga ohranjati raven energije v telesu, ki se zmanjša zaradi pomanjkanja maščob, kar omogoča normalno rast in razvoj;
• Živila z nizko vsebnostjo maščob : pomaga preprečiti nastajanje maščob v mišicah in organih, kot je jetra ali trebušna slinavka. Tukaj je, kaj se je treba izogniti: živila z veliko maščobami.
• Leptin nadomestna terapija : zdravila, kot je Myalept, se uporabljajo za nadomestitev hormona, ki ga proizvajajo maščobne celice, kar pomaga preprečiti nastanek sladkorne bolezni ali povišane ravni trigliceridov.

Poleg tega lahko zdravljenje vključuje tudi uporabo zdravil proti sladkorni bolezni ali težave z jetri, če so ti zapleti že razviti.

V hujših primerih, kjer splošna kongenitalna lipodistrofija povzroča zapletene poškodbe v jetrih ali povzroči spremembe v obrazu, lahko operacijo uporabite za popravljanje estetike obraza, za odstranitev lezij iz jeter ali v bolj naprednih primerih za presaditev jeter.

Simptomi splošne prirojene lipodistrofije

Simptomi splošne kongenitalne lipodistrofije, znane tudi kot Berardinelli-seipov sindrom, običajno nastanejo v otroštvu in so značilni zaradi pomanjkanja telesne maščobe, ki daje zelo mišičast videz in izstopajoče žile. Poleg tega lahko otrok predstavlja zelo hitro rast, kar vodi do razvoja roka, stopal ali čeljusti, ki je zelo velika za starost.

Z leti, če prirojena lipodistrofija ni ustrezno zdravljena, lahko povzroči kopičenje maščobe v mišicah ali organih, kar povzroči posledice, kot so:

• Zelo velike in razvite mišice;
• Huda poškodba jeter;
• Sladkorna bolezen tipa 2;
• Utrjevanje srčne mišice;
• Zvišane ravni trigliceridov v krvi;
• Povečana velikost vranice.

Poleg teh zapletov lahko tudi generalizirana kongenitalna lipodistrofija sproži razvoj akantoznih nigricanov, kožnega problema, ki vodi k razvoju temnih in debelih madežev na koži, še posebej v predelu vratu, pazduha in prepona. Več o tem: Kako ravnati z akantozo nigricans.

Diagnoza splošne kongenitalne lipodistrofije

Diagnozo splošne kongenitalne lipodistrofije ponavadi opravi splošni zdravnik ali endokrinolog, tako da opazuje simptome ali oceni bolnikovo zgodovino, še posebej, če je bolnik zelo tanek, vendar predstavlja težave, kot so diabetes, povišani trigliceridi, okvara jeter ali na primer akantoza nigricans.

Poleg tega lahko zdravnik zahteva tudi nekatere diagnostične preiskave, kot so krvne preiskave ali MRI, za oceno ravni lipidov v krvi ali uničenje maščobnih celic v telesu, na primer. V redkih primerih se lahko opravi genski test, da se ugotovi, ali mutacija obstaja v določenih genih, ki povzročajo splošne prirojene lipodistrofije.

Če se potrdi diagnoza splošne kongenitalne lipodistrofije, je treba pred nosečnostjo opraviti genetsko svetovanje, na primer, ker obstaja tveganje za prenos bolezni na otroke.