Sindrom Maffucci je redka bolezen, ki prizadene kožo in kosti, povzroča tumorje hrustanca, deformacije v kosteh in pojav temnih tumorjev v koži zaradi nenormalne rasti krvnih žil.
Vzroki Maffuccijevega sindroma so genetski in vplivajo na moške in ženske. Običajno se simptomi bolezni razvijajo v otroštvu okoli 4-5 let.
Sindrom Maffucci nima zdravil, pacienti pa lahko zdravijo, da zmanjšajo simptome bolezni in izboljšajo njihovo kakovost življenja.
Simptomi Maffuccijevega sindroma
Glavni simptomi Maffuccijevega sindroma so:
- Benigni tumorji v hrustančih rokah, nogah in dolgih kosteh roke in nog;
- Kosti postanejo krhke, zlahka zlomljene;
- Skrajšanje kosti;
- Hemangiomi, ki so sestavljeni iz majhnih temnih ali modrih modrih tumorjev na koži;
- Nizka stopnja;
- Pomanjkanje mišic.
Posamezniki s Maffuccijevim sindromom lahko razvijejo kostni rak, zlasti v lobanji, pa tudi rak jajčnikov ali jeter.
Diagnoza Maffuccijevega sindroma se opravi s fizičnim pregledom in analizo simptomov, ki jih predstavljajo bolniki.
Zdravljenje Maffuccijevega sindroma
Zdravljenje Maffucciovega sindroma je sestavljeno iz minimiziranja simptomov bolezni skozi kirurški poseg, da se popravijo kostne deformacije ali dodatki za pomoč pri rasti otroka.
Posamezniki, ki jih bolezen prizadene, se morajo redno posvetovati z ortopedskim zdravnikom, da ocenijo spremembe v kostnem razvoju, razvoju kostnega raka in zdravijo zlome, ki se pojavijo zaradi bolezni. Pri ocenjevanju videza in razvoja hemangiomov v koži je treba posvetovati z dermatologom.
Za paciente je pomembno, da imajo redne fizične preiskave, rentgenske preiskave ali preglede CT.
Slike Maffuccijevega sindroma
Vir: centri za nadzor in preprečevanje bolezni
Fotografija 1: Prisotnost majhnih tumorjev v sklepih prstov, značilnih za Maffucciov sindrom;
Slika 2: Hemangioma v koži bolnika s sindromom Maffucci.
Koristna povezava:
- Hemangioma
- Proteusov sindrom
