Večkrat prirojena arthrogryposis (AMC) je resna bolezen, za katero so značilne deformacije in togost v sklepih, ki otroku preprečujejo gibanje okoli povzroča močno mišično šibkost. Mišično tkivo nato nadomesti maščevje in vezivno tkivo. Bolezen se kaže v procesu razvoja ploda, ki skoraj nima gibanja v materinem trebuhu, kar ogroža oblikovanje sklepov in normalno rast kosti.
"Lesna lutka" je običajno izraz, ki se uporablja za opisovanje otrok z arthrogryposisom, ki imajo kljub hudim telesnim napakam normalni duševni razvoj in so sposobni učiti in razumeti vse, kar se dogaja okoli njih. Motorne deformacije so hude, normalno je, da ima otrok slabo razvit trebuh in prsni koš, kar otežuje dihanje.
Znaki in simptomi arthrogryposis
Pogosto se diagnoza opravi šele po rojstvu, ko se ugotovi, da se otrok resnično ne more premakniti, predstaviti:
- Vsaj dva nepremična sklepa;
- Tesne mišice;
- Dislokacija v sklepih;
- Slabost mišic;
- Vdolbljena ukrivljena noga;
- Scolioza;
- Kratka ali slabo razvita čreva;
- Težave z dihanjem ali jedjo.
Po rojstvu pri opazovanju otroka in opravljanju pregledov, kot je celokupna radiografija, in preiskava krvi poiščite genske bolezni, ker je arthrogryposis prisoten v več sindromih.
Prenatalna diagnoza ni zelo enostavna, vendar jo je mogoče storiti z ultrasonografijo, včasih le ob koncu brejosti, ko je opaziti:
- Odsotnost otroških gibanj;
- Nenormalni položaj rok in nog, ki so običajno upognjeni, čeprav je lahko tudi popolnoma raztegnjen;
- Otrok je manjši od želene velikosti za gestacijsko starost;
- Presežek amnijske tekočine;
- Nerazvit maxillary;
- Ploščati nos;
- Malo pljučnega razvoja;
- Kratka popkovina.
Ko dojenček med ultrazvočnim pregledom ne premakne, lahko zdravnik pritisne ženski trebuh, da spodbudi otroka, da se premakne, vendar se to vedno ne zgodi, zdravnik pa lahko misli, da je otrok zaspal. Drugi znaki morda niso zelo jasni ali niso tako očitni, da bi opozorili na to bolezen.
Kaj povzroča
Čeprav ni znano natančno o vseh vzrokih, ki lahko privedejo do nastanka arthrogryposis, je znano, da nekateri dejavniki koristijo tej bolezni, kot je uporaba zdravil med nosečnostjo, brez ustreznega zdravniškega vodenja; okužbe, kot so tiste, ki jih povzroča virus Zika, travme, kronične bolezni ali genetika, uporaba drog in zloraba alkohola.
Zdravljenje arthrogryposis
Kirurško zdravljenje je najbolj indicirano in ima za cilj nekaj gibanja sklepov. Čim prej naredimo operacijo, bolje bo, zato je idealno, da se operacije kolena in stopala opravijo pred 12 meseci, tj. Preden otrok začne hoditi, kar otroku omogoča, da lahko hodi sam .
Zdravljenje artrogripoze še vedno vključuje starševsko vodenje in načrt intervencije, katerega cilj je razviti otrokovo samostojnost, za katero so navedeni fizikalna terapija in delovna terapija. Fizioterapijo je treba vedno individualizirati ob upoštevanju potreb, ki jih vsak otrok predstavlja, in naj bi se čimprej začel za boljšo psihomotorno stimulacijo in razvoj otroka.
Toda glede na resnost deformacij je morda potrebnih podpornih naprav, kot so invalidski vozički, prilagojena oprema ali bergle za boljšo podporo in večjo svobodo. Več o zdravljenju Arthrogryposis.
