Anemija Fanconi je genetska in dedna bolezen, ki je redka in se pojavi pri otroku s pojavom prirojenih malformacij, ki so jih opazili ob rojstvu, napredovanja odpovedi kostnega mozga in predispozicije za raka, spremembe, ki jih običajno opazimo med 3. in 12. letom starosti.
Čeprav lahko predstavlja več znakov in simptomov, kot so spremembe v kosteh, napakami kože, okvaro ledvic, kratkim stanjem in večjimi možnostmi za razvoj tumorjev in levkemije, se ta bolezen imenuje anemija, saj je njegova glavna manifestacija zmanjšanje proizvodnje krvnih celic skozi kostni mozeg.
Za zdravljenje anemije Fanconi je potrebno spremljanje s hematologom, ki vodi krvne transfuzije ali presaditev kostnega mozga. Prav tako so zelo pomembni pregledi in previdnostni ukrepi za preprečevanje ali odkrivanje začetka raka.
Glavni simptomi
Nekateri znaki in simptomi Fanconijeve anemije vključujejo:
- Anemija, nizke trombocite in manj belih krvnih celic, ki povečujejo tveganje šibkosti, omotičnosti, bledosti, vijoličastih madežev, krvavitve in ponavljajočih se okužb;
- Deformacije v kosteh, kot so odsotnost palca, spodnji palec ali skrajšanje roke, obraz z majhnimi usti, majhnimi očmi in majhnim brado;
- Nizka stopnja, ker so otroci rojeni z majhno težo in višino pod pričakovanimi starostjo;
- Kava z mlekom barvne lise ;
- Povečano tveganje za nastanek raka, kot so levkemije, mielodisplazija, kožni rak, rak glave in vratu ter genitalne in urološke regije;
- Spremembe vida in sluha .
Te spremembe so posledica genetskih napak, ki jih prenašajo od staršev do otrok, ki vplivajo na te dele telesa. Nekateri znaki in simptomi so lahko pri nekaterih ljudeh bolj intenzivni kot v drugih, ker se intenzivnost in natančna lokacija genske spremembe lahko razlikujejo od posameznika do osebe.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnozo anemije Fanconi se sumi na podlagi kliničnega opazovanja in znakov in simptomov bolezni. Izvedba krvnih preiskav, kot je krvna slika, kot tudi preiskave s slikanjem, kot so MRI, ultrazvok in rentgenske kosti, so lahko v pomoč pri prepoznavanju težav in deformacij, povezanih z boleznijo.
Potrditev diagnoze temelji predvsem na genskem testu, imenovanem test kromosomske krhkosti, ki je odgovoren za odkrivanje zlomov DNA ali mutacij v krvnih celicah.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje anemije Fanconi se opravi z vodstvom hematologa, ki priporoča krvne transfuzije in uporabo kortikosteroidov za izboljšanje krvne aktivnosti.
Vendar ko je kostni mozeg bankrotiran, ga je mogoče le zdraviti z izvajanjem presaditve kostnega mozga. Če oseba nima združljivega darovalca za opravljanje tega presadka, se lahko zdravljenje z androgenim hormonom uporabi za zmanjšanje števila transfuzij krvi, dokler ne najdemo darovalca.
Oseba, ki nosi ta sindrom in družino, mora imeti tudi spremljevalnega in pomožnega medicinskega genetika, ki bo vodil preglede in sledil drugim ljudem, ki lahko to bolezen prenašajo na svoje otroke.
Poleg tega je zaradi genske nestabilnosti in povečanega tveganja za raka zelo pomembno, da oseba s to boleznijo redno izvaja preglede in skrbi, kot so:
- Kajenje;
- Izogibajte se uživanju alkoholnih pijač;
- Izvajati cepljenje proti HPV;
- Izogibajte se izpostavljenosti sevanju, kot je rentgenski žarki;
- Izogibajte se pretirani ali nezaščiteni izpostavitvi soncu;
Prav tako je pomembno, da se obrnemo na sestanke in spremljamo z drugimi strokovnjaki, ki lahko odkrijejo morebitne spremembe, kot so zobozdravnik, otorrino, urolog, ginekolog ali logopedalec.