Angelmanov sindrom je genetska in nevrološka bolezen, za katero so značilni krči, odklopljeni gibi, intelektualna zaostalost, pomanjkanje govora in prekomerni smeh. Otroci s tem sindromom imajo veliko ust, jezik in čeljust, majhno čelo in so ponavadi blond in modre oči.
Vzroki Angelmanovega sindroma so genetski in so povezani s problemom na kromosomu 15, kot je pri sindromu Prader-Willi.
Angelmanov sindrom nima zdravila, vendar je zdravljenje za zmanjšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja.
Simptomi Angelmanovega sindroma
Simptomi Angelmanovega sindroma so lahko:
- Huda duševna zaostalost;
- Odsotnost jezika, brez ali brez besed;
- Pogosti zasegi;
- Pogostne smešne epizode;
- Nezmožnost usklajevanja gibov ali drgnjenja okončin;
- Mikrocefalija;
- Hiperaktivnost in negotovost;
- Motnje spanja;
- Povečana občutljivost na toploto;
- Privlačnost in fascinacija z vodo;
- Strabismus;
- Jaw in jezik ven;
- Razmaknjeni zobje;
- Baba pogosto.
Ena značilnost skupnega angelovega sindroma je, da se otroci smejijo in zležejo roke, kar se zgodi tudi v času navdušenja.
Diagnoza angelovega sindroma
Diagnoza Angelmanovega sindroma se opravi z ocenjevanjem kombinacije simptomov, kot so huda duševna zaostalost, neusklajeni gibi, zaseg in srečen obraz.
Izvajanje elektroencefalograma je lahko koristno za potrditev diagnoze, pa tudi za genske ali molekularne teste.
Zdravljenje Angelmanovega sindroma
Zdravljenje Angelmanovega sindroma ne pozdravi bolezni, vendar pomaga zmanjšati simptome, ki jih predstavljajo bolniki.
Konvulzivne napade se lahko nadzirajo z antikonvulzivnimi zdravili, kot sta valproat ali karbamazepin. Melatonin se lahko uporablja za nadzor cikla spanja.
Fizioterapijo v Angelmanovem sindromu, kot je govorno zdravljenje ali delovna terapija, je priporočljivo izboljšati jezikovne sposobnosti, nadzor neprostovoljnih gibov in intelektualno zaostalost.
