Cistično fibrozo so najpogosteje označeni s simptomi, povezanimi z dihalnim sistemom, kot so težave s dihanjem, težko dihanje in pogoste okužbe dihal. Poleg tega lahko na primer pride do prebavnih simptomov, na primer pri proizvodnji velikih, mastnih, napihnjenih blata in zaprtja.
Simptomi cistične fibroze običajno nastanejo v otroštvu ali v odraslih življenjih in jih je treba čim bolj zdraviti, da preprečijo napredovanje in razbremenitev simptomov. Razumeti, kako se zdravljenje izvaja za cistično fibrozo.
Cistična fibroza je genetska in dedna bolezen, za katero je značilna proizvodnja zelo debelih izločkov, ki se kopičijo v pljučih in prebavnem traktu, ki vplivajo na kakovost življenja osebe. Več o cistični fibrozi.
Glavni simptomi
Simptomi cistične fibroze se ponavadi pojavijo v otroštvu, vendar se lahko razlikujejo od posameznika do osebe in stopnjo strpnosti bolnika do zdravljenja. Najbolj značilni simptom cistične fibroze je kopičenje sluzi v dihalnem traktu, ki spodbuja kopičenje mikroorganizmov in večjo ponovitev okužb dihal.
Glavni simptomi, povezani s cistično fibrozo, so:
Simptomi dihanja
- Občutek zadihanosti;
- Vztrajen kašelj, morda so flegm ali kri;
- Psihoterapija;
- Težave pri dihanju po vadbi;
- Kronični sinuzitis;
- Pogosta pljučnica in bronhitis;
- Ponavljajoče se okužbe pljuč;
- Oblikovanje nosnih polipov, ki ustreza nenormalni rasti tkiva, ki nosi nos. Razumeti, kaj je nosni polip in kako ga zdraviti.
Digestivni simptomi
- Vonj po mokrih, mastnih in mastnih;
- Težavnost pridobivanja teže;
- Teža pod normalno;
- Pogosto zaprtje;
- Zahtevnost rasti;
- Progresivno podhranjenost.
Poleg teh simptomov je pogosto pri ljudeh s cistično fibrozo, da imajo bolečine v sklepih, akumulacijo krvnega sladkorja in znoj, na primer, ki daje prednost dehidraciji.
Cistična fibroza in diabetes
Čeprav je odstotek ljudi, ki razvijejo sladkorno bolezen zaradi cistične fibroze, nizek, je to mogoče. To je posledica progresivne fibroze trebušne slinavke zaradi velike količine sluzi, zaradi česar trebušna slinavka proizvede manj insulina, kar povzroči višje koncentracije sladkorja v krvi in s tem diabetes.
Kako diagnosticirati cistično fibrozo
Diagnozo cistične fibroze je mogoče opraviti ob rojstvu s preskusom stopala. Vendar pa je za potrditev diagnoze potrebno opraviti preiskavo znoja in genske teste, ki omogočajo identifikacijo mutacije, ki je odgovorna za bolezen.
Poleg tega je možno, da preizkus nosilca, ki preverja tveganje za par, ki ima otroke s cistično fibrozo, izvajajo predvsem osebe, ki imajo v družini zgodovino bolezni.
Kadar oseba ni diagnosticirana ob rojstvu ali v prvih mesecih življenja, se diagnosticiranje lahko izvede s krvnimi preiskavami zaradi presejanja značilne mutacije bolezni ali s kultiviranjem vzorcev materiala iz grla s ciljem preverjanja prisotnosti bakterij in s tem omogočanja diagnoze, poleg krvnih preiskav za oceno nekaterih specifičnih encimov.
Zdravnik lahko naroči teste pljučne funkcije, kot tudi rentgensko rentgensko slikanje ali CT skeniranje. Ti testi se običajno naročijo mladostnikom in odraslim, ki imajo kronične respiratorne simptome.