Harlekinova ihtioza je redka in resna genetska bolezen, za katero je značilno zgoščanje sloja keratina, ki tvori kožo kože, kar običajno povzroča težave pri dihanju, hranjenju in gibanju. Na splošno se dojenčki, rojeni s harlekinsko ihtiozo, umirajo nekaj tednov po porodu ali preživijo največ do 3 leta starosti.
Dojenčki s to boleznijo imajo debelo kožo, ki se nagne in potegne kožo, kar povzroča deformacije na obrazu in po telesu. Koža razvije podoben oklep in predstavlja številne razpoke, ki ovirajo zaščitno funkcijo kože, kar povzroča pogoste okužbe.
Vzroki za harlekinsko ihtiozo še niso v celoti razumljeni, toda starši s starši bolj verjetno imajo tako otroka. Ta bolezen nima zdravila, vendar obstajajo možnosti zdravljenja, ki pomagajo razbremeniti simptome in podaljšati pričakovano življenjsko dobo otroka.
Značilnosti ihtioze Harlekin
Novorojenček s harlekinsko ihtiozo predstavlja kožo, ki jo pokriva zelo debela, gladka in neprozorna plošča, ki lahko ogrozi več funkcij. Glavne značilnosti te bolezni so:
- Suha in luskasta koža;
- Težave pri krmi in dihanju;
- Razpoke in rane na koži, ki spodbujajo nastanek različnih okužb;
- Deformacije obraznih organov, kot so oči, nos, usta in ušesa;
- Okvara ščitnice;
- Ekstremna motnja dehidracije in elektrolitov;
- Piling kože po telesu.
Poleg tega lahko debela plast kože pokriva ušesa, ki niso vidna, poleg tega, da lahko ogrozi prste in prste ter nosno piramido. Zgrabljena koža ovira gibanje dojenčkov in postane delno upogibno gibanje.
Zaradi poslabšanja zaščitne funkcije kože je priporočljivo, da se ta dojenček prenese na enoto za intenzivno nego novorojenčke (Neo intenzivna nega), ki zagotavlja bistveno skrb za preprečevanje zapletov. Razumeti, kako deluje neonatalna ICU.
Kako je postavljena diagnoza?
Diagnoza harlekinove ihtioze se lahko opravi v predpogojnem obdobju s pregledi, kot so ultrazvočna preiskava, ki kaže na odprta usta, omejevanje dihalnih gibov, spremembo nosu, fiksne ali zamašene roke ali analizo amnionske tekočine ali biopsije kože plodu, ki se lahko opravi v 21 ali 23 tednih nosečnosti.
Poleg tega se lahko opravi gensko svetovanje, da se preveri možnost, da se otrok rodi s to boleznijo, če starši ali sorodniki predstavijo gen, odgovoren za to bolezen. Genetsko svetovanje je pomembno za starše in družino, da razumejo bolezen in skrb, ki bi jo morali imeti.
Ichthyoza Harlequin ima zdravilo?
Harlekinova ihtioza nima zdravila, vendar lahko dojenček kmalu po rojstvu prejme zdravljenje v oddelku za neonatalno nego, ki je namenjen zmanjšanju nelagodja.
Cilj je nadzirati temperaturo in uporabljati tehnike hidratacije kože. Dosežene so odmerke sintetičnega vitamina A in v nekaterih primerih lahko izvedemo operacije avtografta. Kljub težavam so po približno desetih dnevih lahko dojenčki dojili, vendar je otrok, starih do enega leta, malo.
Zdravljenje ihtioze Harlekin
Zdravljenje harlekinove ihtioze je namenjeno zmanjšanju neugodja novorojenčka, lajšanju simptomov, preprečevanju okužb in povečanju pričakovane življenjske dobe otroka. Zdravljenje je treba opraviti v bolnišnici, ker razpoke in dekvamacija kože dajejo prednost okužbi z bakterijami, zaradi česar je bolezen še bolj resna in zapletena.
Zdravljenje vključuje doze sintetičnega vitamina A 2-krat na dan, da se zagotovi obnovitev celic, s čimer se zmanjšajo rane na koži in omogočajo večja mobilnost. Temperatura telesa mora biti pod nadzorom in koža vlažna.
Za hidratiziranje kožne vode in glicerina ali obremenitev, ki so izolirani ali so povezani s formulacijami, ki vsebujejo sečnino ali amonijev laktat, je treba uporabljati 3-krat na dan.
