Ondinejev sindrom, znan tudi kot prirojen centralni hipoventilacijski sindrom, je redka genetska bolezen, ki prizadene dihalni sistem. Ljudje s tem sindromom zelo dihajo, zlasti med spanjem, kar povzroči nenaden padec kisika in povečanje količine ogljikovega dioksida v krvi.
V normalnih okoliščinah centralni živčni sistem sproži samodejni odziv v telesu, ki bi prisilil osebo, da diha globlje ali se zbudi, vendar pa imajo tisti, ki trpijo zaradi tega sindroma, spremembe v živčnem sistemu, ki preprečuje ta samodejni odziv. Na ta način se pomanjkanje kisika povečuje, kar ogroža življenje.
Da bi se izognili resnim posledicam, bi morali bolniki tega sindroma spati z napravo, imenovano CPAP, ki pomaga dihati in preprečuje pomanjkanje kisika. V težjih primerih bo morda treba ta aparat uporabljati ves dan.
Kako identificirati ta sindrom
V večini primerov se prvi simptomi tega sindroma pojavijo kmalu po rojstvu in vključujejo:
- Zelo blago in šibko dihanje po zaspi;
- Modrikasta koža in ustnice;
- Zaprtje;
- Nenadne spremembe srčnega utripa in krvnega tlaka
Poleg tega, ko ni mogoče učinkovito nadzorovati ravni kisika, lahko pride do drugih težav, kot so spremembe v očeh, zamude pri duševnem razvoju, zmanjšana občutljivost na bolečino ali zmanjšana telesna temperatura zaradi nizkega nivoja kisika.
Kako narediti diagnozo
Običajno se diagnoza bolezni naredi skozi zgodbe znakov in simptomov prizadete osebe. V teh primerih zdravnik potrjuje, da ni drugih srčnih ali pljučnih težav, ki bi lahko povzročile simptome in, če to ne bi bilo, diagnoza Ondineovega sindroma.
Če pa ima zdravnik vprašanja o diagnozi, lahko še vedno zahteva genetski test, da identificira genetsko mutacijo, ki je prisotna v vseh primerih tega sindroma.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Zdravljenje Ondineovega sindroma se ponavadi opravi z uporabo naprave, imenovane CPAP, ki pomaga pri dihanju in preprečuje dihanju, kar zagotavlja zadostne ravni kisika. Preberite več o tem, kaj je ta naprava in kako deluje.
Tudi v najhujših primerih, kjer je potrebno vzdrževati prezračevanje z aparatom skozi ves dan, lahko zdravnik predlaga operacijo, da naredi majhno rezanje grla, znano kot tahostostomija, ki omogoča napravo, ki je vedno bolj udobno povezana, brez uporabe maske, na primer.
