Niemann-Pickova bolezen je sestavljena iz skupine zelo redkih genskih sindromov, ki se podedujejo v isti družini in na primer kopičijo lipide v nekaterih organih, kot so možgani, vranica ali jetra.
Odvisno od prizadetih organov in simptomov, lahko bolezen Niemann-Pick razdelimo na tri glavne skupine:
- Tip A : je najresnejši tip in se običajno pojavi v prvih mesecih življenja, saj zmanjšuje preživetje na približno 4 do 5 let;
- Tip B : je manj hudi tip A, ki omogoča preživetje do odraslosti.
- Tip C : je najpogostejši tip, ki običajno nastane v otroštvu, vendar se lahko razvije v kateri koli starosti.
Še vedno ni zdravila za to bolezen, vendar je pomembno redno obiskati pediatra, da oceni, ali obstaja kakšen simptom, ki ga je mogoče zdraviti, da bi izboljšali kakovost otrokovega življenja.
Glavni simptomi
Simptomi bolezni Niemann-Pick se razlikujejo glede na vrsto bolezni in prizadete organe, zato najpogostejši znaki v vsaki vrsti vključujejo:
Tip A
- Otekanje trebuha približno 3 do 6 mesecev;
- Težavnost narašča in narašča;
- Normalni duševni razvoj do prvih 12 mesecev, ki se nato poslabša;
- Respiratorne težave, ki povzročajo ponavljajoče se okužbe.
Tip B
Simptomi tipa B so zelo podobni simptomom bolezni Niemann-Pick tipa A, vendar so na splošno manj hudi in se lahko pojavijo pozneje v otroštvu ali v času mladosti.
Tip C
- Težava pri usklajevanju gibanj;
- Otekanje trebuha;
- Težava pri premikanju oči navpično;
- Zmanjšana mišična moč;
- Težave v jetrih ali pljučih;
- Težave pri pogovoru ali požiranju, ki se lahko sčasoma poslabšajo;
- Konvulzije;
- Postopna izguba duševne sposobnosti.
Če se pojavijo simptomi, ki lahko kažejo to bolezen ali obstajajo drugi primeri v družini, zdravnik običajno opravi diagnostične preiskave, kot je pregled kostnega mozga ali biopsija kože, da potrdi prisotnost bolezni.
Kaj povzroča Niemann-Pickovo bolezen
Niemann-Pick bolezen tipa A in tipa B nastane, če celice enega ali več organov nimajo encima, znanega kot sfingomielinaza, ki je odgovoren za presnovo maščob znotraj celic. Tako, če encim ni prisoten, se maščoba ne odstrani in se kopiči znotraj celice, ki konča uničenje celice in poslabša delovanje organa.
Tip C te bolezni se zgodi, ko telo ne more presnoviti holesterola in drugih vrst maščob, zaradi česar se kopičijo v jetrih, vranici in možganih ter povzročijo pojav simptomov.
V vseh primerih bolezen povzroči genetska sprememba, ki lahko pride od staršev do otrok in je zato pogostejša v isti družini. Čeprav starši morda nimajo bolezni, če obstajajo primeri v obeh družinah, obstaja 25-odstotna možnost, da se bo otrok rodil s Niemann-Pickovim sindromom.
Kako je zdravljenje opravljeno?
Ker še ni zdravila za zdravilo Niemann-Pick, ni posebnega načina zdravljenja, zato je pomembno, da zdravnik redno spremlja, da identificira simptome, ki jih je mogoče zdraviti zgodaj, da bi izboljšati kakovost življenja.
Če se na primer pojavi težava pri požiranju, se je morda treba izogibati zelo trdo in trdno hrano ter uporabiti želatino, da bi tekočine naredile debelejše. Če so pogosti napadi z epilepticnimi napadi, vam lahko zdravnik predpiše antikonvulzivno zdravilo, kot sta Valproate ali Clonazepam.
Edina oblika bolezni, za katero se zdi, da ima zdravilo, ki lahko odloži razvoj, je tip C, saj študije kažejo, da se snov miglustat, prodana kot zdravilo Zavesca, blokira nastanek maščobnih plošč v možganih.
