Downov sindrom ali trisomija 21 je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v kromosomu 21, ki povzroči, da nosilec nima par, temveč triom kromosomov in zato skupaj nima 46 kromosomov, ampak 47.
Ta sprememba kromosoma 21 povzroči, da se otrok rodi s posebnimi značilnostmi, na primer z implantacijo spodnjega ušesa, na primer z vlečenjem oči navzgor in velikim jezikom. Ker je Downov sindrom posledica genske mutacije, nima zdravil in za to ni posebnega zdravljenja. Vendar pa so nekatera zdravljenja, kot so fizioterapija, psihomotorna stimulacija in govorna terapija, pomembna za spodbujanje in pomoč pri razvoju otrok s trisomijo 21.
Vzroki Downovega sindroma
Downov sindrom se pojavi zaradi genske mutacije, ki povzroči kopičenje dela kromosoma 21. Ta mutacija ni dedna, to je oče otroka in njegov nastanek je lahko povezan s starostjo staršem, vendar večinoma od matere, pri ženskah, ki so zanosile več kot 35 let, obstaja večje tveganje.
Značilnosti Downovega sindroma
Nekatere značilnosti ljudi z Downovim sindromom vključujejo:
- Implantacija ušesa nižja od običajne;
- Velik in težek jezik;
- Oči poševno, potegnjene;
- Zamuda pri razvoju motorjev;
- Slabost mišic;
- Prisotnost le 1 vrstice na dlani strani;
- Blaga ali zmerna duševna zaostalost;
- Nizka stopnja
Otroci s Downovim sindromom vedno ne predstavljajo vseh teh lastnosti, lahko pa imajo tudi prekomerno telesno težo in zavirajo razvoj jezika. Spoznajte druge značilnosti osebe s tem sindromom v simptomih Downovega sindroma.
Prav tako se lahko zgodi, da imajo nekateri otroci samo eno od teh značilnosti, ki se v teh primerih ne upoštevajo, ki so nosilci bolezni.
Kako je Down Syndrome Diagnosis
Diagnozo tega sindroma se običajno naredi med nosečnostjo z izvajanjem nekaterih testov, kot so:
- Ultrasonografija;
- Nuchal translucency;
- Kordocenteza;
- Amniocenteza.
Po porodu lahko diagnozo sindroma potrdimo s krvnim testom. Preberite več o tem, kako je diagnosticirana bolezen pri Down Syndrome Diagnosis.
Poleg Downovega sindroma obstaja mozaik Downov sindrom, v katerem vpliva le majhen odstotek otroških celic, torej mešanica normalnih celic in celic z mutacijo v otrokovem telesu.
Zdravljenje Downovega sindroma
Fizioterapija, psihomotorna stimulacija in govorna terapija sta bistvenega pomena za olajšanje bolnikovega govora in krmljenja Down sindroma, ker pomagata izboljšati razvoj in kakovost življenja otroka.
Dojenčkom s tem sindromom je treba slediti rojstvu in skozi vse življenje, da se lahko redno ocenjuje njihov zdravstveni status, ker so običajno srčne bolezni, povezane s sindromom. Poleg tega je pomembno tudi zagotoviti, da ima otrok dobro socialno integracijo in študij v posebnih šolah, čeprav je možno, da obiskuje redno šolo.
Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za nastanek drugih bolezni, kot so:
- Srčne težave;
- Bolezni dihal;
- Apneja za spanje;
- Spremembe ščitnice.
Poleg tega mora otrok predstaviti določeno vrsto težav pri učenju, vendar ni vedno mentalno zaostal in se lahko razvija, lahko študija in celo dela, s pričakovano življenjsko dobo več kot 40 let, vendar je navadno odvisna od oskrbe in potrebe ves čas življenja spremljajo kardiolog in endokrinolog.
Kako se izogniti Downovemu sindromu
Downov sindrom je genetska nesreča in se je zato ni mogoče izogniti, vendar je zanositev, preden je lahko 35 let, eden od načinov za zmanjšanje tveganja, da bi imel otrok s tem sindromom.
Fantje s Downovim sindromom so sterilni in zato ne morejo imeti otrok, vendar pa lahko deklice normalno zanosijo in imajo veliko možnosti, da imajo otroke z Downovim sindromom.
