Simptomi in diagnoza Crigler-Najjarjevega sindroma

Crigler-Najjarjev sindrom je genetska bolezen jeter, ki povzroča kopičenje bilirubina v telesu zaradi spremembe encima, ki to snov pretvori za izločanje skozi žolč.

Ta sprememba ima lahko različne stopnje in obliko manifestacije simptomov, zato je lahko sindrom tip 1, težji ali tip 2, lažji in lažji za zdravljenje.

Tako bilirubin, ki ga telo ne more odstraniti in nabirati, povzroči zlatenico, povzroči porumenelost kože in oči ter tveganje za poškodbe jeter ali zastrupitev možganov.

Vrste sindroma in simptomov

Crigler-Najjarjev sindrom se lahko razvrsti v dve vrsti, ki se razlikujejo glede na stopnjo neaktivnosti jetrnega encima, ki preoblikuje bilirubin, imenovan glukoniltransferaza, pa tudi s simptomi in zdravljenjem.

Crigler-Najjarjev sindrom tipa 1

To je najbolj resna vrsta, ker je popolna odsotnost delovanja jeter za preoblikovanje bilirubina, ki se v krvi nabira preveč in povzroča simptome ob rojstvu.

• Simptomi : huda zlatenica od rojstva, ki je eden od vzrokov za hiperbilirubinemijo novorojenčka in obstaja tveganje za poškodbe jeter in cerebralno zastrupitev, imenovano kernicterus, v katerem je dezorientacija, zaspanost, vznemirjenost, koma in tveganje smrti.

Več o tem, katere vzroke in kako zdraviti vrste hiperbilirubinemije pri novorojenčku.

Crigler-Najjarjev sindrom tipa 2

V tem primeru je encim, ki preoblikuje bilirubin, močno zmanjšan, čeprav je še vedno prisoten in čeprav je tudi huda, je zlatenica manjša intenzivnost in manj simptomov in zapletov kot sindrom tipa 1. tudi v epizodah povišanega bilirubina.

• Simptomi : Žolna spremenljive intenzitete, ki je lahko blag do huda in se lahko pojavi v drugih letih skozi vse življenje. Prav tako se lahko sprožijo po nekaj stresa v telesu, na primer pri okužbi ali dehidraciji.

Kljub tveganjem za zdravje in življenje otroka, ki jih povzročajo tipi tega sindroma, je mogoče zmanjšati količino in resnost manifestacij s pomočjo zdravljenja, s fototerapijo ali celo presaditvijo jeter.

Kako je postavljena diagnoza?

Diagnozo Crigler-Najjarjevega sindroma opravi pediater, gastro ali hepatolog, od fizikalnih preiskav in krvnih preiskav, ki dokazujejo povečano raven bilirubina in oceno delovanja jeter z AST, ALT in albumin, na primer.

Potrditev diagnoze poteka s testi DNA ali celo s biopsijo jeter, ki lahko razlikuje tip sindroma.

Kako je zdravljenje opravljeno?

Glavna obravnava zniževanja ravni bilirubina v telesu v Crigler-Najjarovem sindromu tipa 1 je fototerapija z modro svetlobo vsaj 12 ur na dan, kar se lahko razlikuje glede na potrebe posamezne osebe.

Fototerapija je učinkovita, ker se zlomi in preoblikuje bilirubin, tako da lahko doseže žolč in ga telo odstrani. To zdravljenje lahko spremljajo tudi transfuzije krvi ali uporaba zdravil, ki kelirubin kelirajo, kot sta holestiramin in kalcijev fosfat, da bi v nekaterih primerih izboljšali njihovo učinkovitost. Preberite več o indikacijah in načinu delovanja fototerapije.

Kljub temu, ko otrok raste, je telo odporno na zdravljenje, ker koža postane bolj odporna, ker potrebuje vse več ur fototerapije.

Za zdravljenje Crigler-Najjarjevega sindroma tipa 2 se fototerapija izvaja v prvih dneh življenja ali v drugih starostih le kot dopolnilna oblika, ker ima ta vrsta bolezni dober odziv na zdravljenje z zdravilom Phenobarbital, ki lahko poveča aktivnost jetrnega encima, ki izloča bilirubin skozi žolč.

Vendar je dokončno zdravljenje za obe vrsti sindroma doseženo le s presaditvijo jeter, kjer je treba najti združljivega darovalca in imeti fizične pogoje za operacijo. Vedite, kdaj je indicirano in kako se jemlje presaditev jeter.